生唐氏儿的原因造成的

什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？

唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。

1.遗传

曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇；

2.孕妇高龄

研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

3.其他

若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。

5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。

高风险孕妇下一步可进行如下检查：

羊水穿刺或绒毛活检 ，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

无创胎儿DNA检测。

确实是这样，这个对宝宝智商有严重影响的病症，实际上发病率很高。以前看过一项专门的调查，据说在中国，唐氏患儿的出生率是很高的，特别是在高龄产妇中，这一切确实是给新手爸爸妈妈们带来了很大的心理阴影。

所谓的唐氏综合征，又称为21-三体综合征。

其本质上是一种染色体缺陷导致的病症，最主要的表现就是宝宝的智力存在一定的问题，以及在面容上有一定的表现。唐氏综合征目前没有很好地预防手段，也没有很好地治疗手段，只能是利用产检的唐筛来判断，如果真的被检查出是高风险的话，提前流产是最好的选择。

唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。

比如双眼间距宽于常人，眼睛外侧会有轻度上斜，舌头经常伸出最外面，头小脖子短，四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。

另外，唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。

唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下，而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些，不论是智力发育还是身体发育，以及动作发育，都会比较延迟一些。

上面开心爸爸也已经说了，唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。

之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现， 唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关， 至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。

所以，想要怀孕生孩子的女性，最好是尽早的怀孕，这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检，也应该按时的去做，及早发现及早干预，这样才能把风险降到最低。

唐氏综合症是一种相对常见的疾病，特别是对于年龄较大的女性，许多女性在怀孕早期不注意适当的饮食调理和生活护理，这可能导致胎儿唐氏综合症产生的，不利于胎儿的 健康 成长，也可能导致胎儿的智力缺陷，也可能会引起行动不便的现象，所以应该引起重视，平时应注意唐氏筛查，这样可以有效避免宝宝出现唐氏综合症现象。

1、婴儿唐氏综合症的病因较多，有时由于染色体异常可能导致唐氏综合症的发展，很多女性经常生活在怀孕初期严重空气污染的环境中，也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。

2、有些人可能患有唐氏综合症和其他疾病。这也可能是由于丈夫和妻子的亚 健康 状态，导致胎儿发育不良。在这种情况下，也可能会导致唐氏综合症的产生，所以应该引起重视。

3、唐氏综合症是由很多原因引起的，通常是由于妊娠早期染色体异常的现象，有些女性在妊娠早期因外伤或病毒感染，也可能导致胎儿发育异常，这可能是导致唐氏综合症的发展。

唐氏综合症对患者的影响非常大，也可能导致智力缺陷的现象所应该引起重视，并应相应调整。在怀孕的早期阶段，应该定期去医院检查预防唐氏综合症的发生。

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对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个 健康 聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。

（图片来自网络）

从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常 健康 的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。

（图片来自网络）

唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻 健康 了，生出唐氏儿的可能性就越大。

（图片来自网络）

而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为病毒感染也会造成染色体异常。

大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。

祝孕妈妈们都能生出 健康 聪明的宝宝！

你好！唐氏综合征旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏综合征最主要的问题是智能障碍。唐氏症最常发生的是染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一。

对于是什么原因导致胎儿得唐氏综合征，目前，初步认为是染色体异常而导致的，形成的直接原因是卵子在减数分裂21号染色体不分离，形成异常卵子。对于年龄过高（35岁以上）、年龄过小（20岁以下）的孕妇均是导致21-三体综合征发生的危险因素，父亲的年龄过高也有影响。随着产妇年龄的增长婴儿患综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。绝大多数唐氏综合征都来自新生突变，理论上任何一对夫妇都有生育唐氏综合征的可能，因此，孕妇有必要做唐氏综合征的产前筛查，以确保胎儿 健康 成长！

唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体异常疾病，在活产婴儿发病率为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发病率越高。

本病主要特征为智能落后特殊面餐和生长发自迟毁,并可伴有多种畸形。

1.特殊面容。出生时即有明显的特殊面容表呆滞。验裂小眼距宽、双眼外眦上斜可有内眦赘皮,鼻梁低平外小、腭窄小,常张口伸否流涎多,头小而圆、前囱大且关闭延迟颈短而宽,常呈嗜睡和喂养因难。

2.智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障 碍,随年龄的增长日益明显。

3.生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。

4.伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经仅少数可有生育能力。 约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白 血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5.皮纹特点手掌出现猿线俗称通贯手。

唐氏筛查可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断，从而提前采取措施。

唐氏综合征的旧称为蒙古症，属于一种先天性疾病，最主要的症状是智力障碍及面容特别，最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此，女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备，怀孕后积极按时做好孕检，预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。

唐氏综合征的发病原因最主要的一个就是孕妇年龄过大，孕妇怀孕年龄越大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。简单点说就是母体多了一条染色体，这与母体年龄过大，卵子老化是分不开的。60％的患儿会在早孕期间夭折，母体出现先兆流产，是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40％存活下来的患儿，就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。

唐氏综合征可以在孕妇怀孕期间，通过孕检做出筛查，孕妇抽血测定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏筛查存在一定风险，有引起孕妇流产的可能。但是和生下痴呆儿比起来，筛查的风险还是值得去冒的，毕竟唐氏患儿给宝宝本身和整个家庭带来的危害是终生的。怀孕前大龄孕妇感染或病毒，受孕时染色体就有可能出现异常。或者超过35岁的孕妇，曾服用或四环素等致畸药或在放射性环境工作生活过，还有接触了污染严重环境的孕妇，都需要做好唐氏筛查以确定胎儿的 健康 。

例如年龄40岁的孕妇，唐氏综合征的发病率可以到1/50，20多岁的只有不到千分之一。

现实情况下，唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已，还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。

平均情况下，每出生100人，就有1－2人合并染色体或基因异常；平均每个人身上存在100－300个不等的基因缺陷；

每100个人中平均5－6个人存在或大或小的出生缺陷，从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。

可能有人问哪有这么多不正常的，我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的，大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力，不能上正常的学校，也不能成为你的同学同事，所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中，成为了家庭和 社会 的负担。从这个角度上说，人这一辈子，能顺利的出生成长，没有什么大毛病，智力又没问题，已经就很幸运了。

即便出生时表面看前来一切正常的孩子，约7－8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象，表现为智力水平偏低（智商在70－90）。这个大家都有印象，上学的时候每个班都有这么几个孩子，怎么学习功课都不行，不是孩子不努力，实在是“硬件”确实有问题。

所以说，这些情况如何造成，以及如何预防，说起来容易，实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟，服用叶酸，加强营养而已，除此之外，也没有什么更好的办法啦。

所以说孕期的筛查，超声也好，NT也好，唐筛也好，无创，羊水穿刺等等检查，就是为了尽可能的排查这些缺陷，所以能做尽量做。即便如此，很多疾病孕期检查也不能全部发现。

（ 耳赵问答 20181102 ）唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由 21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约 1 /600- 800 ，据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达 27000 例。

21 三体综合征 可 分为标准型（ 超过 90% 以上 ），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母 染色体 无关，它是配子生成过程中减数分裂时 21 号染色体发生不分离的结果。易位型 也 几乎全部是新发生的，由遗传而来的 不足 5 % 。

导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。

唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。

现在国家越来越重视优生优育，其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视，另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常，这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。

唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确，但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄，高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多，与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇（年纪大于35岁）可以直接做无创DNA，因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。

尽量避免高龄生育，且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要，及时的发现问题，例如唐氏筛查就是很重要的检查，如果有异常需要进一步查无创DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。

唐氏儿是怎么形成的

唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。

很多人可能对唐氏儿不太熟悉，唐氏儿也叫做21-三体综合征，是最常见的由染色体异常疾病，在做唐氏筛查的过程中，如果发现胎儿有较高风险得唐氏综合征，就需要早期流产。

首先，唐氏儿是先天性是遗传基因导致的，可能是父亲或者是母亲有遗传的基因，导致生出唐氏儿，或者是在受精卵形成的时候因为气候、心情、环境、辐射等影响，导致基因突变，最终也形成了唐氏儿。唐氏筛查是很重要的产检项目，每个孕妇都应该接受检查。

其次，唐氏综合征是一种由遗传因素导致的缺陷性疾病，如果父母中一方有唐氏基因那么生下来的孩子大约有10%的可能性会得唐氏综合症，如果孕妇之前生过唐氏宝宝，那么二胎得唐氏综合征的概率也会很高。

另外，孕早期的胎儿尤其是孕期前三个月是细胞快速分裂的时期，这个时间段是胎儿最脆弱的时期，如果孕妇此时不小心接触到放射性的物质，那么胎儿也会受到影响，会导致唐氏宝宝的出现，所以孕妇在孕早期尤其要注意避免接触放射性物质。

“唐氏儿”怎么形成的？

平安顺利的生下一个健康宝宝，是每位孕妈的共同心愿！因此，大多数女性怀孕后，定期产检必不可少，但依然有少许“不幸儿”诞生，比如“唐氏宝宝”。

唐氏筛查高危，孕妈坚持生下“唐氏儿”

李女士今年40岁了，与老公都是高级知识分子，年轻时不想生，35岁后想生却没那么容易。几年折腾下来好不容易怀孕了，全家人对于这个来之不易的胎宝宝更是呵护备至。

从怀孕开始，各种产检几乎没落下，就在李女士怀孕19周做唐氏筛查时，李女士被检查出“唐氏高危”。

随后，医生安排李女士又做了相关的遗传学检查及诊断，同时做了羊水穿刺，依旧是“唐氏高危”。对此，医生建议李女士终止妊娠。

但李女士摸着腹中已有胎动的孩子，实在是舍不得，想到自己家族中都没有唐氏患者，父母也都完全正常，于是决定“赌一把”。

十月怀胎之后，李女士终究没有“赌赢”，生下了一个唐氏宝宝。只见胎儿头发稀少，头部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常弯折、下巴较尖，同时鼻梁低、鼻孔朝天、嘴巴闭不上。看着怀中的唐氏宝宝，李女士一家既伤心又难过。

“唐氏儿”怎么形成的？

“唐氏宝宝”，在临床医学上被称为先天愚型婴儿，一般是由于人类染色体异常而引起的，直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致染色体的结构畸形。从而导致“唐氏宝宝”的出生以及新生儿智力障碍。

据相关数据统计，唐氏儿的出生率在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600。母亲的年龄越大，生下唐氏儿的风险也更大。一位产科医生透露：生下唐氏儿的主要原因，多半源于父母双方，尤其是这2种孕妈需要尤为注意。

01、超过35岁的高龄孕妈

在临床医学上，无论女性是首次怀孕还是多次怀孕，只要年龄超过35岁，就会被认为是“高龄产妇”。“高龄产妇”生产不仅风险高，生下畸形儿的概率也偏高。

生下“唐氏儿”的概率高低与母亲的妊娠年龄也有密切关系，25岁以下的母亲生下唐氏儿的概率约为1/1300；35岁时概率约为1/350；40岁时概率约为1/100；45岁时概率约为1/35。

因此，为了胎儿健康，降低“唐氏儿”的出生概率，女性怀孕的年龄最好不要超过35岁。

02、孕期服药的孕妈

很多女性在怀孕初期并不知道自己怀孕了，很有可能因为感冒服用了抗生素或其他药物。有的还如往常一样按时上班，接触过不少有毒有害的放射线或化学药物，这样很有可能让腹中的胎儿形成唐氏儿。

孕妈妈如何对“胎儿”进行筛查？

01、传统的“唐筛”

一般孕妇在怀孕中期（怀孕后14-20周）之间进行采血，通过血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性，检出率一般在60%-70%之间。

02、无创DNA

琳琳当初怀孕时超过了30岁，医生就建议她直接做无创DNA，精确性会比普通唐筛高得多。主要是通过血样采集，对胎儿DNA测序，分析出胎儿染色体是否异常。

03、羊水穿刺

对于很多早期唐筛高危的产妇，医生大多会建议做羊水穿刺，用针经腹穿刺抽取羊水可做染色体核型分析或基因芯片检测。同时该检查也被誉为染色体疾病产前诊断的[金标准]，准确率较高，基本上可以确诊腹中胎儿是否为唐氏儿。

但值得注意的，羊水穿刺虽然准确率高，但也可能诱发感染，甚至会导致孕妇流产，据不完全统计，流产概率约为0.17%。

“唐氏儿”可以治愈吗？

据目前临床医学来讲，唐氏综合征尚没有有效的治疗方法，对于唐氏儿需要长期耐心的训练与教育，以帮助唐氏儿能够获得基本的生存技能。

对于唐氏宝宝来说，最好的办法就是孕妈在怀孕期间能够发现唐氏儿，以便终止妊娠。否则唐氏儿出生，不仅会连累到孕妈的正常生活，整个家庭都会受到影响。因此，在孕期发现并杜绝唐氏儿的出生，才是对唐氏儿的最好治疗。

总而言之，孕妈妈们应该要按时产检，如若拿到唐筛[高危]结果，也别着急考虑要不要孩子，应该选择准确率更高的检查。毕竟早期的唐筛NT检查，准确率不高，很有可能也是[虚惊一场]。此时，准爸爸们应该及时安抚准妈妈的情绪。

孕妈因为什么会生下“唐氏”儿，有哪些原因？

妈妈们在怀孕期间是非常痛苦的，但是也是要非常小心的，如果在日常生活中不注意调理自己的身体，或者是保养自己的身体的话，很容易给肚子中的宝宝带来一定的伤害。在日常生活中，我们也可能会看到一些胎儿在肚子中出现疾病或者是疾病的情况，对家庭来说也是一个非常致命的打击，所以很多妈妈也会担心自己的孩子中招。通常在日常生活中，这三类孕妈可能会生下唐氏儿，如果你没有在其中的话，那就真的是非常幸运的，快偷着乐吧。

1.高龄产妇

在日常生活中，通常一些高龄产妇就很容易出现，生下唐氏患儿的情况。正常情况下，女人的最佳生育年龄是23岁到30岁左右的时候。如果超过35岁的话，那已经算是高龄产妇了，这个时候如果生孩子的话，也会导致孩子们出现畸形的几率更大一些，在35岁之后，女人的卵子质量也会出现下降的情况，这样也会对脑细胞的培养产生一定的问题，所以也就导致了胎宝宝容易出现畸形的情况，所以妈妈想要生孩子的话，尽量选择最佳的生育年龄之内。

2.生活环境

如果妈妈在怀孕期间，总是生活在一些比较恶劣的生活环境，那么生下唐氏儿的几率也是更大一些，所以妈妈们在怀孕期间，尽量选择一些空气质量比较好的地方进行备产，这样也能够减少胎儿发育畸形的几率。

3.服用致畸的药物

妈妈在怀孕期间，如果经常吃一些违禁药的话，那么也很容易导致胎儿出现唐氏病，很容易导致胎儿出现畸形的情况。所以妈妈们在怀孕期间，如果生病的话，一定要通过医生来进行配药，不要自己盲目的进行治疗，这对胎儿的生长发育都会产生非常大的影响。

唐氏综合症是什么引起的

很多孕妈妈在准备怀孕时都害怕自己会怀上唐氏儿，就让我们一起来了解一下唐氏综合症的成因有哪些?\x0d\x0a唐氏综合症的成因之一：遗传\x0d\x0a10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。\x0d\x0a唐氏综合症的成因之二：致畸物质及疾病\x0d\x0a环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。\x0d\x0a唐氏综合症的成因之三：妊娠时父母的年龄\x0d\x0a孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。\x0d\x0a以上就是三个唐氏综合症的成因，孕前和孕期的检查对于唐氏综合症的发现是非常重要的，希望对准备怀孕的夫妻有所帮助。

唐氏儿是怎么回事？

唐氏儿是怎么回事

唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征也称作先天愚型、21三体综合征。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里有三条21号染色体，所以又称21三体综合征。其形成的原因可能与遗传因素、高龄及母体卵子老化、药物因素、接触放射线等致畸因素有关。

患儿一般表现症状为智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗，指趾短，小指内弯，贯通掌纹，拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

标准型唐氏儿的再发风险率为1%。遗传唐氏儿大多患儿遗传于母亲，仅有少数的患儿遗传自父亲。所以患有21三体综合征的人群准备怀孕前建议一定要做产前咨询，怀孕期间一定要注意孕期保健，并做好孕检筛查工作。

本内容由天津市儿童医院 消化科 副主任医师 李娟审核

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